為罕病兒童謀福利，推動國內先天缺陷兒照護

成功大學附設醫院小兒科主治醫師
成功大學醫學院小兒科教授

• 長期致力小兒遺傳性疾病防治與遺傳諮詢，推動國內先天缺陷兒照護。
• 重視醫學倫理與醫學人文教育，扮演先驅者的腳色；於擔任國民健康局副局長、局長期間推動各項計畫影響卓著。

        這一天，穿著一襲素雅的黑色套裝，成大醫院小兒遺傳內分泌科主任林秀娟從台南北上開會。身為衛生署兒童健康推展委員會的執行秘書，所有大小會議她都參加，「我就是覺得要do something(有所作為)，」她用慣有的溫柔語氣，堅定地說著，「小孩不會為自己爭取權益，我要盡力為他們發聲。」

        因此她身兼多職，而且大多是無給職，例如擔任衛生署人工生殖、優生保健、罕見疾病及藥物審議委員會等委員，並且積極參與各種遺傳疾病病友組織的會務，如罕見疾病基金會、中華民國黏多醣協會等。

為罕病兒童謀福利
        她背後有股推力。這股推力來自於一位被死神幽靈逼到轉角，也無畏地挺起胸膛，堅強面對一切的母親。

        17年前，林秀旭遇到一個焦急的媽媽，帶著陷入昏迷的小嬰兒就醫。她花了很大的力氣，才診斷小女嬰罹患一種因基因缺陷，導致先天性某一酵素缺乏，而無法分解蛋白質的罕見疾病。這類小病人必須仰賴特殊配方奶粉維生，但因只有極少數病人使用，沒有利潤，奶粉廠商不願意引進。

        當時沒有健保制度，也沒有罕見疾病防治及藥物法。這位孤立無援的媽媽，只能自己跑海關、與國外廠商聯繫，經過複雜的申請程序才成功進口特殊奶粉。

        即使母親用盡力氣，「但她的孩子只活到一歲多，」林秀娟不捨悠悠地說，這件事激起她的鬥志，她認為醫療能做的有限，必須從制度層面改進，才能給予罕病家庭足夠的支援。她決定起身，打破這種無助感。

        因此她被延攬到國民健康局擔任局長時，極力催生罕見疾病防治及藥物法的通過，讓極少數一直在邊緣生存的罕病病人，獲得醫療上的保障。而罕病的用藥，也由健保給付或由衛生署專案補助費用。並且她推動遺傳諮詢中心的認證，讓大醫院裡有專業的遺傳諮詢員，提供父母相關的資訊及資源，如疾病病因、再發率、處理方式、未來病程，以及目前國內外的治療方法等。

努力不懈
        另個推手是她的老師，前衛生署長李明亮。當初她一頭栽入極冷門的小兒遺傳醫學、並且努力不懈，和以及現在參與兒童健康推展委員會，都是受到李明亮教授的鼓勵。

        即使這條路並不輕鬆，遺傳疾病從檢查、確診、治療、到後續的照護，「每個環節都很棘手，」家裡有罕病兒的罕見疾病基金會副董事長曾敏傑，佩服林醫師的毅力，他強調，遺傳疾病相關的資訊及資源很少，醫生都得很用力去找論文、找藥、找奶粉，替罕病兒尋覓生機，「真的很辛苦。」

        林秀娟現在甚而在推動外籍配偶生育健康諮詢服務。「愈弱勢的族群，愈需要被關注、愈要放大燭光去照亮他們，」她說。(撰文/ 李怡嬅)

※以上得獎人之採訪撰述，承蒙康健雜誌善意授權摘選部分文字刊登，全文請參閱《康健》雜誌五月號。